Turnerin syndrooma

Turnerin oireyhtymällä tarkoitetaan toisen X-kromosomin puutosta, mutaatiota tai puuttumista/mutaatiota osasta soluja (ns. mosaikismi). Oireyhtymää esiintyy vain naisilla, ja se on harvinainen. Syytä Turnerin oireyhtymään ei tunneta, se ei ole perinnöllinen ja sitä esiintyy ympäri maailmaa. Oireyhtymään liittyy etenkin lapsettomuushoitojen tarvetta, pienikokoisuutta ja sydänongelmia. Turnerin oireyhtymä ei ole kehitysvamma. Lieviä oppimisvaikeuksia ja hahmotushäiriöitä voi esiintyä. (Lähde: Verneri-tietopankki kehitysvammaliitto)